Storia di Luca e delle mani salvate dei bambini farfalla

Le dita di chi soffre di epidermolisi bollosa tendono con il tempo a unirsi. A Milano il primo percorso chirurgico e fisioterapico per ridare autonomia a chi ne soffre
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LUCA ha dieci anni, abita a Milano e negli ultimi mesi come tanti altri bambini ha dovuto seguire la scuola da remoto. Dunque, usare la tastiera di un computer e un mouse. Ma quei gesti così semplici per lui sono complicati. Luca è un bambino farfalla, è una delle mille persone che in Italia soffre di epidermolisi bollosa, una malattia genetica che colpisce tutto il corpo e per la quale al momento non ci sono cure e l’aspettativa di vita è breve. La pelle di questi bambini e ragazzi è così fragile che sfregamenti e pressioni, anche minimi, creano vesciche e piaghe dolorose. L'unico presidio possibile è la prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane. Così anche Luca.

"È nato senza pelle sulle gambe. I primi due anni sono stati devastanti, sapere cosa lo attendeva mi ha come immobilizzato. Ma poi ho capito che non potevo essere debole", racconta Cinzia Pilo, la mamma di Luca che dopo lo shock ha reagito cercando in tutti i modi di dare a suo figlio un’esistenza il più serena possibile. Ma ha capito immediatamente che doveva anche puntare sulla ricerca, svegliare le coscienze perché, come per molte malattie rare, questa patologia è orfana dal punto di vista degli investimenti. Così mentre si prendeva cura del figlio, dopo essere diventata presidente di Debra Italia e poi di Debra International, nel 2017 ha avuto la forza di creare Fondazione Reb, che ha come obiettivo di accelerare la ricerca scientifica sulla malattia e costruire il primo registro italiano delle persone che ne sono affette.  


Questa malattia genetica rara è complessa e dai profondi risvolti psicologici. Coinvolge diversi organi interni e si porta dietro, nella sua forma più grave, chiamata distrofica recessiva, numerose e invalidanti manifestazioni, molto visibili. Perché anche le mani sono coinvolte: le unghie cadono e progressivamente le dita si chiudono a pugno e si attaccano tra di loro. Una condizione che riduce anche la capacità dei bambini di socializzare e interagire con i coetanei con ricadute su tutta la famiglia, che deve fronteggiare quasi tutte le necessità fisiche ed emotive del bambino. Luca però oggi grazie a sua madre e ad un equipe di medici, quel mouse che lo collega ai compagni di classe e gli consente di seguire la lezione dal pc può usarlo, così come riesce a prendere in mano una penna o una forchetta. Grazie a un percorso di chirurgia e fisioterapia della mano mirato ai bambini e ragazzi farfalla, chiamati così proprio per la fragilità della loro pelle, nato da una collaborazione dell'ospedale San Giuseppe e dell'ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Recuperare la funzionalità dell'arto significa recuperare autonomia. Un progetto che parte da lontano, da quando Giorgio Pajardi nel 1996 ha creato l'Unità operativa complessa di chirurgia e riabilitazione della mano in Multimedica a Milano, integrata nell'ospedale San Giuseppe.
 
La messa a punto dell'intervento chirurgico per contrastare la tendenza alla chiusura delle mani è un traguardo recente. "Prima l'intervento era molto invasivo, durava 4-5 ore e avveniva in anestesia generale; le famiglie tendevano a procrastinare fino a quando era troppo tardi", racconta Antonio Cuzzocrea, dirigente della chirurgia plastica dei grandi ustionati dell'ospedale Cannizzaro di Catania che a Milano ha operato Luca e tanti altri bambini farfalla. Ha appreso negli Stati Uniti, importato in Italia e perfezionato una delicata tecnica che permette di liberare le dita fuse tra di loro, nei casi più gravi insieme al palmo della mano. Ha semplificato l'iter terapeutico del 75% fino a farla diventare efficace, minimamente invasiva e ripetibile nel tempo. In genere si procede in età prescolare e scolare e si è costretti a operare più volte. Si effettuano in media una decina di interventi all'anno. "Quando Luca non riusciva più a sminuzzare il cibo abbiamo deciso per l'intervento. È stato operato 4 volte in 5 anni", racconta la madre. L'obiettivo è prolungare l’intervallo tra un intervento e l'altro e dunque la durata del beneficio. "I bambini sviluppano il terrore degli interventi, l'impatto psicologico è enorme, anche per via del lungo percorso post operatorio con medicazioni dolorose" dice ancora Cinzia Pilo.

Ad ogni intervento segue infatti un percorso di due mesi con specifiche medicazioni, effettuate per le prime due sessioni in sedazione totale in ospedale, le successive in ambulatorio o a casa. Prevede anche sedute di fisioterapia e la predisposizione di un tutore personalizzato da indossare la notte per consolidare il risultato. "Considerato che la patologia è recidivante e l’iter successivo all’intervento è gravato da sofferenza fisica e psicologica, dobbiamo fare in modo di intervenire il minor numero possibile di volte. Ci riteniamo soddisfatti quando la mano resta aperta per un paio d’anni”, dice  Chiara Parolo, coordinatrice dell’UOC all’ospedale San Giuseppe di Milano.

"Ora Luca riesce a scrivere, mangiare, fare minime azioni in modo autonomo. Il beneficio è enorme", racconta la mamma. Che sottolinea quanto sia fondamentale e prezioso a Milano la presenza di un team dedicato ai bambini e ragazzi farfalla: "Tutto deve essere su misura per loro: non si possono usare cerotti, non possono essere intubati".

"L'impatto della malattia è notevole sulla vita dei bambini che ne soffrono", prosegue la mamma di Luca.  "Vivono bendati, non possono giocare con gli altri. Il bagno è il momento più doloroso della settimana. Proprio per questo sono spesso bambini estremamente sensibili e maturi. Luca ha un amore incredibile per la vita, per lui le piccole cose hanno un valore enorme: invitare un compagno a casa, giocare con i videogiochi con gli amici. A scuola è lui a fare coraggio ai compagni. Ci insegna a mettere le cose in prospettiva. Ogni giorno ci dà lezioni di vita. E mi ha dato uno scopo: migliorare la qualità della vita sua e di tutti i bambini e ragazzi come lui e delle loro famiglie".

Sorride Cinzia, quando pensa a quanto forte sia il suo bambino. E per lui sogna un altro regalo. Quello più grande di tutti: immergersi tra le onde del mare. “Non ha mai fatto un bagno al mare perché sarebbe troppo doloroso, ma si potrebbero creare delle tute apposta per i bambini farfalla, come quelle dei sub”. Chissà, magari la ricerca potrebbe davvero mettere le ali ai sogni di Luca e di Cinzia. E volare, come le farfalle.